Ежегодно 17 апреля все мировое сообщество отмечает Всемирный день гемофилии. Это день призван привлечь внимание врачей, руководителей системы здравоохранения, государственных чиновников и рядовых граждан к проблемам людей, живущих с гемофилией, и повысить их осведомленность об этом заболевании.
Всемирный день гемофилии во всем мире отмечается с 1989 года. Инициаторами его проведения были «Всемирная организация здравоохранения» и «Всемирная федерация гемофилии». Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя «Всемирной федерации гемофилии» Фрэнка Шнайбеля.
По данным ВОЗ, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет более 400 тысяч человек, из них около 600 проживают в нашей стране.
До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла не более 30 лет. На сегодняшний день в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.
Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором.
Так что же такое гемофилия?
Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу, т.е. женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.
Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек.
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Существует два основных типа гемофилии:
- гемофилия типа A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией.
- гемофилия типа B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка. Встречается примерно у 15 % больных гемофилией.
Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.
В типичном случае больные с тяжелой формой гемофилии «А» страдают кровотечением в среднем около 35 раз в год. У них возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы (как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства). Внутренние кровотечения встречаются у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.
Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться обо что-либо.
Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, голеностопные.
Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается температура тела. Следует знать, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.
При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластичный бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.
Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.
Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.
Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.
